Che cos’è la genetica?

La genetica è la scienza che studia l’ereditarietà dei caratteri e i meccanismi che la regolano. Si
tratta di una branca della biologia. Padre della genetica moderna è considerato il monaco agostiniano Gregor Mendel.

Differenza fra fenotipo e genotipo

Il fenotipo è ciò che, di un soggetto, vediamo a occhio nudo. Non tutte le varianti che osserviamo in un fenotipo sono il risultato della marca genetica inscritta nel DNA del soggetto osservato. Vi sono infatti aspetti che possono derivare dall’influenza dell’ambiente.

Il genotipo è invece il corredo genetico del soggetto ed è “scritto” nel DNA. Il genotipo è una sorta di libretto di istruzioni relativo al modo in cui l’organismo di un certo soggetto sintetizza le proteine.

Non tutte le “istruzioni” contenute nel genotipo si manifestano nel fenotipo. Da qui, la crescente importanza dei test genetici, i quali permettono di leggere anche le istruzioni non manifeste.

Il DNA

L’acido desossiribonucleico, conosciuto come DNA, è una grande molecola – macromolecola – a forma di doppia elica, costituita da un gran numero di nucleotidi. I nucleotidi sono molecole formate da uno zucchero – il desossiribosio nel caso del DNA -, una molecola di acido fosforico e una base azotata. Le basi che possono costituire i nucleotidi del DNA sono 4: adenina, guanina, citosina e timina. L’adenina si accoppia con la timina, la citosina con la guanina.

La sequenza delle basi azotate cambia da specie a specie e, in misura minore, da individuo a individuo.

Il DNA è l’unica molecola in grado di riprodurre se stessa.

Non andiamo oltre con le informazioni tecniche relative al DNA, in quanto in questo ambito non ci serviranno. Limitiamoci ad aggiungere che il DNA, raggruppato in cromosomi, è presente all’interno del nucleo di ogni cellula del corpo umano.

I cromosomi e i geni

I cromosomi sono fatti di DNA e molecole proteiche.

Il numero dei cromosomi varia da specie a specie, ma non muta fra due individui della stessa specie o fra le cellule di uno stesso individuo (se si eccettuano i gameti): mentre noi umani abbiamo 46 cromosomi, i cani ne hanno 78.

Ogni cellula contiene ogni cromosoma in due esemplari, uno ereditato dalla madre e uno dal padre. Per questo si dice che il patrimonio genetico è diploide.

Nelle cellule a riposo, i cromosomi hanno la forma di sottili filamenti quasi invisibili al microscopio. Durante la mitosi diventano invece più grossi e corti, e si avvolgono su loro stessi.

Ogni coppia di cromosomi contiene informazioni sotto forma di geni. Ci sono, ad esempio, geni che codificano il colore del mantello dei cani, geni che codificano la lunghezza del mantello dei cani, geni che riguardano le orecchie, e così via.

I geni sono serie di nucleotidi che codificano proteine o RNA. Ognuno ha una propria specifica sequenza.

Ogni gene che regola un determinato carattere può presentare delle varianti. Le varianti prendono il nome di alleli. Ad esempio, un ipotetico gene A si potrebbe presentare con le varianti (alleli) A, a1, a2, a3, a4.

Omozigote e eterozigote

Ogni gene è presente sia sul cromosoma ereditato dalla madre che su quello ereditato dal padre, ma può presentarsi in varianti differenti, a seconda di quali alleli sono stati passati al figlio dalla madre e dal padre.

Mettiamo di avere un gene chiamato A, il quale si presenta in due varianti: A e a.

Nel caso in cui sia la madre che il padre avessero passato al figlio l’allele A, il figlio sarebbe
omozigote per quel gene, ossia sarebbe A-A. Lo stesso dicasi se entrambi gli avessero passato la
variante a. Se invece la madre avesse passato l’allele A e il padre l’allele a, allora il figlio, risultando
A-a, sarebbe eterozigote per quel gene.

Quindi, riassumendo:

  • è omozigote il soggetto che porta due alleli identici per lo stesso gene (A-A o a-a);
  • è eterozigote il soggetto che porta due differenti alleli per lo stesso gene (A-a).

Gregor Mendel e le sue tre leggi

Mendel nacque nel 1822 e morì nel 1884. Nel 1865 pubblicò il lavoro frutto della sua ricerca sperimentale svolta sulle piante di piselli, ma venne ignorato. Solo quarant’anni dopo il suo studio fu ripreso dai genetisti, i quali gli riconobbero i dovuti meriti, ampliando le sue scoperte grazie agli studi sul DNA.

Mendel non conosceva le basi chimiche delle sue scoperte, ma si basava sull’osservazione diretta dei fenotipi delle piante.

Le piante scelte dal naturalista erano i Pisum sativis, le quali possedevano i requisiti giusti per svolgere uno studio sull’ereditarietà dei caratteri genetici: si riproducevano rapidamente, avevano figlianze numerose, le differenze fra gli individui erano facilmente osservabili ed era facile manipolarle per programmare gli incroci.

Mendel decise di studiare l’ereditarietà di sette caratteri: colori del fiore, dei semi e del baccello; forme dei semi e del baccello; lunghezza degli steli; posizione del fiore.

Il punto di partenza dell’esperimento consisteva nell’incrociare piante di linee pure – ossia piante che producevano ad altre piante con le medesime caratteristiche anche dopo diverse generazioni -, che si differenziavano per uno o più caratteri.

Dall’osservazione dei risultati di questi incroci derivano le sue tre leggi, che sono alla base della genetica, nonostante oggi si conoscano numerose eccezioni ad esse.

Le tre leggi di Mendel sono le seguenti:

  1. Legge della dominanza: incrociando le piante di due linee pure omozigoti che differiscono per un solo carattere, si ottengono piante che presentano esteriormente – fenotipicamente – solo uno dei due caratteri. Il carattere che si manifesta è detto dominante, l’altro recessivo. Quindi, incrociando una pianta che ha genotipo AA con una che presenta invece gli alleli aa, tutti i figli avranno genotipo Aa. Essendo l’allele A dominante, si manifesterà nel fenotipo, mentre a rimarrà invisibile, sebbene il soggetto ne sia portatore. L’incrocio dei nuovi soggetti potrà portare alla ricomparsa del carattere recessivo, in quanto incrociando individui con genotipo Aa, potranno nascere soggetti: AA (25%), aa (25%) e Aa (50%). L’unico genotipo in grado di manifestare nel fenotipo il carattere recessivo è aa.
  2. Legge della segregazione: durante la formazione dei gameti, gli alleli di uno stesso gene si separano, cosicché alla prole viene passato un solo allele da ogni genitore. Sarà quindi l’incontro tra i due gameti che stabilirà se il nuovo individuo sarà omozigote (AA o aa) o eterozigote (Aa) per il carattere codificato da quel gene.
  3. Legge dell’assortimento indipendente: incrociando piante di linee pure che differiscono per più caratteri (ad esempio, piselli gialli con la buccia liscia e piselli verdi con la buccia rugosa), si ottengono in prima generazione piante che manifestano i soli caratteri dominanti (ad esempio, piselli gialli con la buccia liscia), mentre in seconda generazione, oltre a riemergere i caratteri recessivi, si può notare che essi si manifestano accoppiati in modo casuale (piselli gialli a buccia liscia, gialli a buccia ruvida, verdi a buccia liscia e verdi a buccia ruvida). Si può quindi dire che due alleli responsabili di caratteri differenti, si assortiscono nei nuovi individui in modo indipendente gli uni dagli altri.

Eccezioni alle leggi di Mendel

Fino a qui tutto semplice, no? Abbiamo due geni omologhi, posti uno sul cromosoma materno e uno sul cromosoma paterno. Se almeno uno dei due è un allele dominante, allora questo si manifesterà fenotipicamente. Se l’altro è un allele recessivo, allora non si manifesterà, ma potrà essere passato alla progenie. In più, abbiamo detto che ogni gene viene ereditato in forma indipendente da
qualsiasi altro gene.

A questo punto però le cose si complicano un po’, perché non tutti i geni rispettano le tre legge in modo così definito e puro. Vediamo quali sono le eccezioni:

  • La dominanza incompleta si ha quando nessuno dei due alleli presenti sui cromosomi è dominante e l’interazione fra i due dà origine a un fenotipo che differisce da entrambi, ma che è intermedio fra i due. Prendiamo l’esempio classico delle bocche di leone. Se accoppiamo una pianta con i fiori rossi (genotipo A-A) e una con fiori bianchi (genotipo A’-A‘), non otterremo in prima generazione né fiori bianchi né fiori rossi, ma fiori rosa, dati dall’interazione dei due alleli (A-A’). In seconda generazione potremo ottenere tutte e tre le colorazioni.
  • La codominanza si ha quando più alleli sono ugualmente dominanti e si manifestano contemporaneamente. È il caso dei gruppi sanguigni, dove A e B sono entrambi dominanti, mentre 0 è recessivo. A-0 e A-A hanno globuli rossi con antigeni A; B-0 e B-B hanno globuli rossi con antigeni B; AB ha antigeni sia A che B, quindi la somma dei due. 00 non ha antigeni (per questo il gruppo 0 è donatore universale).
  • La poliallelia è l’esistenza di più di due varietà (alleli) per uno stesso gene.
  • L’epistasi si ha quando un gene impedisce l’espressione di un altro gene (o di più geni). In questo caso l’influenza non riguarda i geni omologhi, bensì si ha un’interferenza fra geni diversi, posti in loci differenti sui cromosomi. Vedremo nel dettaglio casi di epistasi quando parleremo dei geni responsabili del colore del mantello dei cani. Vedremo ad esempio che il locus E, quando si presenta nella varietà recessiva omozigote ee, blocca l’azione di K (ossia del nero dominante), dando un mantello totalmente fulvo anziché nero.
  • L’eredità poligenica o poligenismo riguarda quei caratteri che sono controllati da più geni. Penso che il colore del mantello dei cani possa essere fatto rientrare in questa categoria in quanto, come vedremo, il fenotipo che noi osserviamo è dato dall’azione contemporanea e sinergica di un gran numero di geni (locus A, locus B, locus C, locus D, locus E, locus G, locus H, locus I, locus K, locus M, locus R, locus S, locus T).
  • La pleiotropia si ha quando un gene agisce su più di un carattere.
  • L’espressività variabile si ha quando l’allele dominante non è abbastanza forte da contrastare l’azione dell’allele recessivo, permettendo il manifestarsi anche solo parziale di quest’ultimo.
  • La penetranza incompleta si ha quando non tutti gli individui con un certo genotipo manifestano il fenotipo che ci si aspetterebbe. La si può definire un caso limite dell’espressività variabile.

Cosa sono i loci

Precedentemente ho citato i loci ( locus al singolare). Ma cosa sono esattamente?

I loci non sono altro che le posizioni occupate dai geni, con uno qualsiasi dei loro alleli, sui cromosomi. La disposizione dei geni è sempre identica su cromosomi omologhi.

Un pensiero riguardo “Genetica: nozioni di base

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