Quanti sono i geni responsabili dei colori dei mantelli dei cani? Come interagiscono fra di loro? Quali funzioni svolgono nel determinare il colore fenotipico dei nostri amici a quattro zampe? In questo articolo, dopo una breve introduzione, proveremo a rispondere a queste domande, analizzando a uno a uno i singoli geni responsabili di questa caratteristica.

I geni responsabili del colore del mantello dei cani – e non solo dei cani! – sono piuttosto numerosi e ognuno ha diversi alleli, determinando quindi una grande varietà genotipica. Questi geni stabiliscono la quantità e la distribuzione del pigmento (la melanina) sul mantello del cane. Per fare questo, agiscono sull’eumelanina, responsabile del nero, e sulla feomelanina, responsabile del rosso. Alcuni di questi geni sono dei modificatori, ossia modificano l’azione di altri geni.

Secondo alcuni studi scientifici, una parte di questi geni riveste una qualche responsabilità anche nel determinare il temperamento degli individui.

In questo primo articolo analizzeremo i primi tre geni: locus A, locus K e locus E.

Locus A

Il gene ASIP (Agouti Signaling Protein) o locus A, controlla la localizzazione del rosso e del nero sul mantello del cane e di altri animali domestici, tra cui cavalli e maiali, ma anche sui peli e capelli dell’essere umano!

Gli alleli del locus A ad oggi identificati nel cane domestico sono 4: ay, aw, at e a.

L’allele ay è responsabile del colore fulvo, che può apparire più o meno chiaro a seconda dell’interazione con geni modificatori. In un mantello ay possono essere presenti dei peli neri.

Cane con mantello fulvo. Il mantello rosso dominante dato da ay può presentare dei peli neri.

L’allele aw è responsabile del colore “selvatico”, costituito da un mantello formato da peli che presentano un’alternanza cromatica di rosso e nero lungo il fusto.

Cane con mantello selvatico (o wild) dato dall’allele aw.

L’allele at è responsabile del tipico mantello nero focato, costituito da una base nera con punti focati ben definiti e delineati. Questi si trovano solitamente sulla parte terminale delle zampe, ai lati del muso e sopra agli occhi – dove formano due piccole palline fulve -, su ventre e torace, intorno all’ano e sulla parte ventrale della coda.

Cane con mantello nero focato.

L’allele a è responsabile del mantello nero solido recessivo.

Cane con mantello nero.

Alcuni autori fanno derivare dall’allele at di questo gene anche il mantello sellar, ossia un mantello molto simile al tricolore, ma con il nero ridotto spesso alla sola parte dorsale del busto del cane. L’effetto è quello di una sella nera – da cui il nome – sul mantello fulvo. Altri autori ipotizzano per questo tipo di mantello l’esistenza di un allele as non ancora identificato, oppure l’aziene di qualche altro gene modificatore.

Cane con mantello di tipo sellar.

In passato si pensava che anche il nero dominante dipendesse da questo gene e si parlava di un allele A. Oggi invece si sa che il nero dominante è determinato dal gene CBD103 o locus K.

L’allele dominante della serie è quello del colore fulvo (ay): la presenza di un unico allele ay, abbinato a un qualsiasi allele della stessa serie, è sufficiente per dotare il soggetto di un mantello rosso con l’eventuale presenza, come detto, di qualche pelo nero. Esiste un altro gene responsabile del mantello fulvo, il quale inibendo totalmente l’azione dell’eumelanina (pigmento nero) non permette, a differenza di questo, la comparsa di peli neri.

L’effetto di ay può venire modificato o bloccato dall’azione di alleli di altri geni (vedi i loci K e E).

L’allele aw è recessivo rispetto a ay, ma dominante rispetto a at, mentre at è dominante solo rispetto ad a, ossia si manifesta solo se è associato a un altro allele at oppure se si presenta insieme ad a. L’allele a si manifesta solo se doppio (a-a), dunque è l’allele più recessivi della serie.

Tabella a: tutte le combinazioni cromatiche dei mantelli date dal locus A.

Locus K

Il gene CBD103 (Canine Beta Defensive 103) o locus K, è responsabile del nero dominante. Questo gene è un beta-defensive, ossia svolge un ruolo importante sul sistema immunitario.

Quando è presente il suo allele dominante Kb, esso nasconde l’effetto del locus A, dotando il
soggetto un mantello nero.
È però possibile che soggetti Kb omozigoti o eterozigoti presentino un mantello fulvo. Ci sono infatti alcune razze, come i Labrador Retriever, che sono sempre omozigoti per K dominante, ma possono avere mantelli tanto neri quanto fulvi. Come mai? In questi casi, il colore fulvo non dipende dal gene ASIP, ma è dato dal gene MC1R o Locus E, il quale, se presente con un determinato allele, che vedremo dopo, inibisce la produzione di eumelanina. Anche l’azione del Locus B agisce su Kb, stabilendo se il mantello sarà nero o marrone. Possono essere presenti anche le aree bianche tipiche, ad esempio, dei basenji; queste vengono determinate dal Locus S.

Il locus K è anche responsabile, attraverso l’allele kbr, del mantello tigrato.

Pattern tigrato su mantello fulvo.

In presenza di un mantello nero focato, le tigrature, seppure geneticamente presenti su tutta la superficie corporea, non saranno visibili sulle parti nere, ma solo nelle aree focate.

Il nero del mantello focato nasconde le tigrature, le quali sono visibili sono nelle aree focate.

Ad oggi, non esistono ancora test in grado di individuare la presenza di questo allele.

L’allele più recessivo della serie, il quale permette la manifestazione fenotipica pura del gene ASIP,
è ky.

La tabella 2 mostra tutte le varianti fenotipiche date dall’interazione fra il Locus A e il Locus K.

Tabella 2: interazioni fra locus A e locus K.

Locus E

Il gene MC1R (Melanocortin 1 Receptor) o Locus E è responsabile della produzione e della inibizione dell’eumelanina, ossia del pigmento nero.

L’allele più dominante della serie è Em, il quale è causa di una maschera nera – o marrone o grigia, a seconda dell’azione di alcuni geni modificatori che analizzeremo nel prossimo articolo – sul muso e può estendersi fino alle orecchie.

Cane con maschera nera sul muso.

Tale maschera, non visibile su soggetti neri o marroni, è invece osservabile sulle altre colorazioni. Nei soggetti neri focati, i quali hanno normalmente i lati del muso fulvi, la maschera nasconde in parte o del tutto tale focatura.

L’allele E, recessivo rispetto a Em, ma dominante sugli altri alleli, permette la normale produzione dell’eumelanina, non interferisce né con il Locus K né con il Locus A. Gli alleli responsabili dei mantelli merlè e arlecchino (negli alani) impediscono la manifestazione fenotipica della maschera.

L’allele recessivo e, quando omozigote, impedisce la produzione del pigmento nero. Cosa succede
in questo caso? Se il soggetto e-e ha K dominante e, ad esempio, ay dominante, a livello fenotipico presenterà un mantello fulvo: Kb viene inibito dall’azione di e-e, cosicché il mantello diventa fulvo o giallo.

Particolare il caso dei cani Samoiedo: a livello genotipico sono tutti a-a (nero recessivo senza
pigmento rosso), dunque dovrebbero apparire neri, ma essendo anche sempre e-e, hanno il mantello totalmente bianco!

L’azione congiunta del nero recessivo omozigote (a-a) e dell’allele recessivo omozigote e-e crea fenotipicamente un mantello totalmente bianco.

Nell’essere umano, il genotipo e-e è responsabile dei capelli rosso carota e della carnagione chiara.

L’allele Eg, dominante rispetto a E e e, è responsabile dell’effetto grizzle o domino di due razze antiche, il Saluki e il levriero Afgano, e si manifesta solo su soggetti che hanno at-at sul Locus A e che non hanno kb (nero dominante) sul locus K.

In passato si era ipotizzato che anche il pattern tigrato dipendesse da questo gene, ma studi successivi hanno fatto cadere questa ipotesi.

Per approfondimenti:

– “Genetic Interaction Among Three Pigmentation Loci in Domestic Dogs”, S. M. Schmutz/D. L. Dreger

– “A SINE Insertion Causes the Black and Tan and Saddle Tan Phenotype in Domestic Dog”, Dayna L. Dreger/Sheila M. Schmutz

– “A new mutation in MC1R explains a coat color phenotype in 2 ‘old’ breeds: Saluki and Afghan Hound”, Dayna L. Dreger/Sheila M. Schmutz

– “MC1R studies in dogs with melanistic mask or brindle patterns”, S. M. Schmutz/T. G. Berryere/N. M. Ellinwood/J. A. Kens/G.S.Barsh

A β-Defensin Mutation Causes Black Coat Color in Domestic Dogs“, Sophie I. Candille/Christopher B. Kaelin/Gregory S. Barsh

2 pensieri riguardo “La genetica del colore: i mantelli dei cani – parte 1

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

Questo sito utilizza Akismet per ridurre lo spam. Scopri come vengono elaborati i dati derivati dai commenti.